马凡氏综合症图片新上映_马凡氏综合症图片特征(2024年12月抢先看)
英年早逝的10位中国著名运动员 1、容国团—1959年多特蒙德世乒赛男单冠军。1968年不幸离世,年仅30岁。 2、吴传玉—游泳运动员,新中国首位国际比赛冠军。1954年因飞机失事遇难,年仅26岁。 3、邹利敏—体操运动员,中国“单臂大回环”第一人。2015年在澳大利亚海滩岩钓时被海浪卷走,时年54岁。 4、韩朋山—篮球运动员,中国男篮史上最灵活的中锋之一。1984年因马凡氏综合症猝死于相亲路上,年仅24岁。 5、马华—八十年代健美皇后,中国健美操第一人。41岁时因白血病医治无效去世。 6、朱刚—排球运动员,昔日中国男排第一高度。2001年因马凡氏综合症去世,年仅30岁。 7、陈鹭芸—篮球运动员,昔日中国女篮主力二中锋。38岁时因结肠癌医治无效去世。 8、王克楠—跳水运动员,2001年世锦赛双人跳板冠军之一。2013年遭遇飞来车祸去世,年仅33岁。 9、范蕴若—职业围棋八段,上海围棋职业等级分第一人。24岁时因意外坠落去世。 10、李金艳—女子短道速滑运动员,中国短道速滑运动的奠基人之一。2018年因乳腺癌医治无效去世,时年48岁。
过早陨落的中国十大体育明星 1、张国伟 世锦赛男子跳高亚军,因违反队规被国家田径队开除。 2、赵蕊蕊 中国女排黄金一代最强副攻,因疲劳性骨折提前退役。 3、宋涛 NBA选秀中国第一人,因膝盖粉碎性骨折而提前退役。 4、李华筠 前世界足球六大希望之星之一,因伤病缠身提前退役。 5、宁泽涛 亚洲第一位百米自由泳世界冠军,因违反队规被开除国家队。 6、张琳 男子800米世界纪录保持者,因状态严重下滑提前退役。 7、朱雨玲 国乒女队前世界第一,因患免疫性疾病提前退役。 8、韩朋山 穆铁柱之后最出色的中国男篮中锋,24岁时因马凡氏综合症猝死。 9、莫有雪 我国唯一一位世界少年百米冠军,因状态严重下滑而沦为平庸。 10、杨方旭 中国女排奥运会夺冠功臣之一,三年后因兴奋剂违规事件退出国家队。
白内障的遗传因素与环境影响有哪些? 白内障是一种常见的眼科疾病,其发病原因既包括遗传因素,也受环境影响。在遗传因素方面,家族史、特定基因变异以及遗传综合征等都与白内障的发生密切相关。而环境因素如紫外线暴露、不良生活习惯和营养状况等也对白内障的发展起着重要作用。 那么白内障的遗传因素有: 1.家族史:白内障的确存在家族聚集的现象。如果家族中有人患有白内障,其他家庭成员的风险也会相应增加。这种现象可能与家族成员共享某些遗传物质有关,这些遗传物质可能影响晶状体蛋白的结构和功能,从而增加白内障的风险。 첮基因变异:科学家们已经发现了一些特定的基因变异与白内障的发生有关。这些基因变异可能影响晶状体的代谢过程和结构稳定性,导致晶状体透明度降低,形成白内障。例如,与晶状体代谢相关的酶基因突变可能会干扰晶状体的正常功能,进而促进白内障的发展。썊 峮遗传综合征:某些遗传综合征,如马凡氏综合症(Marfan syndrome)和同型胱氨酸尿症(homocystinuria),也可能增加患白内障的风险。这些综合征通常影响多个身体系统,包括眼睛,晶状体的异常可能是这些综合征的临床表现之一。 在了解了白内障的遗传因素之后,我们也需要关注环境因素对白内障的影响。以下是一些可以减少白内障风险的环境因素: 1.⠧䖧研究表明,紫外线的长期照射是导致白内障的一个关键环境因素。当眼睛的晶状体长时间受到紫外线的影响时,可能会加速蛋白质的氧化和变性,导致晶状体逐渐变得混浊。这就是为什么在户外工作或活动时,佩戴能够防护UVA和UVB的太阳镜是预防白内障的重要措施。这些眼镜可以有效地过滤掉有害的紫外线,保护我们的眼睛免受损伤。 不良生活习惯:不良生活习惯:不良的生活习惯,如吸烟和过量饮酒,已被证实与多种健康问题相关,包括白内障。吸烟会释放出有害的化学物质,这些物质可以增加氧化应激,损害眼睛的健康。同样,长期过量饮酒也可能导致营养缺乏和毒性反应,从而影响晶状体的透明度。因此,戒烟和适量饮酒是维护眼睛健康的重要步骤。𗍊 3.营养状况:营养对眼睛健康至关重要。维生素C、E和类胡萝卜素等抗氧化剂能够中和自由基,减少对晶状体的损伤。缺乏这些营养素可能会使眼睛更容易受到氧化应激的影响,从而增加白内障的风险。因此,保持均衡的饮食,摄入丰富的水果和蔬菜,是维护眼睛健康的有效方式。捊 我们了解了白内障发病的原因后,知道白内障的发病原因是多方面的,既包括遗传因素,也受环境因素的影响。了解这些因素有助于我们更好地预防和管理白内障。通过采取适当的预防措施,我们可以降低患病风险,保护眼睛健康。
拉赫玛尼诺夫必看三部电影 如果你对拉赫玛尼诺夫的音乐感兴趣,那么这三部电影绝对值得一看。虽然它们与拉赫玛尼诺夫的生平没有直接关系,但他的音乐贯穿了整部电影,让你在观看的同时也能感受到他的音乐魅力。 《时光倒流70年》 슨🙩览 电影讲述了一个关于时光穿越的故事。虽然与拉赫玛尼诺夫本人没有直接联系,但他的音乐在电影中起到了至关重要的作用。电影的叙事性和故事性都非常出色,能让你感受到拉赫玛尼诺夫作品中的现代元素。 《紫丁香》 𘊨🙦露部取材于拉赫玛尼诺夫生平的俄罗斯电影。电影以紫丁香花为线索,表达了拉赫玛尼诺夫远离祖国后的思念之情。电影中的《紫丁香》同名艺术歌曲是一首非常浪漫的作品,后来被改编成了钢琴独奏。这部电影和这首歌曲都非常值得一看。 拉赫玛尼诺夫的音乐特点 赫玛尼诺夫的作品中,手指音域跨度极大。在古典乐派作曲家中,十度的键盘跨越十分少见,而拉赫玛尼诺夫由于受到了马凡氏综合症的影响,手指跨度范围异于常人,所以他的作品中十度音程跨越随处可见,创造了极其自由奔放的音乐风格。 正因为如此,拉赫玛尼诺夫的钢琴作品对钢琴演奏家的身体条件要求极其苛刻。据说拉赫玛尼诺夫自己可以跨越十三度的音程,而对于普通演奏家来说,十度的跨度已经是极限了。著名钢琴家弗拉基米尔ⷩ🤻肯纳齐在演奏《c小调第二钢琴协奏曲》时,就必须采用分解和弦的弹法进行演奏。 浪漫主义与现代音乐的融合 赫玛尼诺夫被誉为“最后的浪漫主义者”。之后的普罗科菲耶夫、肖斯塔科维奇和斯特拉文斯基等20世纪主流音乐家代表了新古典主义的音乐风格,将浪漫主义取而代之。而拉赫玛尼诺夫的《c小调第二钢琴协奏曲》第二乐章、《帕格尼尼主题变奏曲》中的第十八变奏曲和《e小调第二交响曲》的第三乐章,更是成为了俄罗斯浪漫主义晚期的代表之作。这些作品在听感上旋律极其优美飘逸,给人一种电影的听觉感受,富有现代音乐的浪漫气息。 总的来说,这三部电影不仅能让你感受到拉赫玛尼诺夫音乐的魅力,还能让你更深入地了解这位伟大的作曲家。如果你对音乐和电影都感兴趣,那么这些作品绝对不容错过!
ARDMS心超考试重点攻略,轻松拿高分! 准备参加ARDMS心超考试的小伙伴们,这里有一份详细的复习攻略,帮助你轻松掌握考试重点! 心脏超声切面:考试中会涉及到多种心脏超声切面,包括胸骨旁长轴、短轴切面,心尖四腔心、二腔心、三腔心、五腔心切面,剑突下切面以及胸骨上主动脉长轴切面。每个切面都非常重要,需要熟练掌握。 先天性心脏病:考试中会涉及许多先天性心脏病的内容,如房间隔缺损(ASD)、法洛氏四联症、大动脉转位、Ebstein畸形、马凡氏综合征等。特别是房缺的诊断,Subcostal view和激活的盐水实验是关键。 ✍ 术后评估:备考复习中,需要了解瓣膜修补或替换后的超声表现,识别和评估心腔内设备,了解异常负荷试验后的血流动力学表现,以及异常动静脉波形。 多普勒检查:考试会涉及多普勒检查的相关知识,包括识别和评估异常动静脉畸形,记录异常的心脏结构和相关血管解剖,识别和记录压力负荷试验的血流动力学反应等。 心电图与室壁运动:了解异常心电图表现,识别和记录心脏肿块,显示和评估室壁运动异常。 堥 天性心脏畸形:考试中会涉及常见的先天性心脏畸形,如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等。 心脏病理评估:全面了解心脏瓣膜修补和置换及其超声表现,识别和评估正常和异常的术后表现。 心脏肿瘤:考试会涉及心脏肿瘤的相关知识,如粘液瘤、纤维瘤等,了解每个良性肿瘤的位置和特点。 刷题策略:考试题型多样,建议多刷几套不同类型的题目,巩固基础知识点。 准备充分,才能在考试中游刃有余!希望这份攻略能帮助你顺利通过ARDMS心超考试!
主动脉夹层破裂原因及症状,警惕生命危险 在繁忙的生活节奏中,心血管疾病的威胁日益凸显,其中主动脉夹层破裂是一种罕见但致命的紧急情况。了解其成因和症状,对于及时救治至关重要。 关于主动脉夹层破裂的原因,以下三点是主要的: 高血压:长期未控制的高血压是导致主动脉夹层破裂的最常见原因。高血压使血管壁承受持续的高压力,导致血管内膜撕裂,血液流入中层,形成夹层。 动脉粥样硬化:动脉粥样硬化使得血管壁变硬、变脆,弹性降低,容易发生撕裂。高脂血症、吸烟等不良生活习惯会加速动脉粥样硬化的进程。 遗传性疾病:某些遗传性疾病,如马凡综合症、埃勒斯-当洛斯综合症等,会影响血管壁的结构和强度,增加主动脉夹层破裂的风险。 了解了成因,接下来谈谈主动脉夹层破裂的症状: 剧烈胸痛:患者通常会感到突发的、撕裂样的胸痛,疼痛程度非常剧烈,可能向背部、颈部或腹部放射。 血压异常:主动脉夹层破裂可能导致血压骤升或下降,甚至出现休克。监测血压是早期发现夹层的重要手段。 呼吸困难:由于夹层可能影响心脏和肺部的血液供应,患者可能出现呼吸急促、呼吸困难等症状。 ⦬⨿大家分享自己的健康心得,一起交流学习,让我们共同关注心血管健康。如果你有关于主动脉夹层破裂的疑问或经验,快来评论区留言吧!另外,主动脉夹层破裂的治疗方法详情请看图片。#领航计划#
짴⦉斯综合症2型探秘 짴⦉斯综合症2型(SOTOS2),这一罕见的遗传性疾病,是由染色体19p13上的NFIX基因突变所导致的。𗥅𖤸特征显著,包括过度生长、骨龄提前、大头畸形以及面部特征的异常。随着患者年龄的增长,马凡氏体型会逐渐显现,身体细长,体重异常低,面部特征更为明显,呈现出蜘蛛状。 𖥜蓏TOS2患者中,智力发育障碍和行为异常也是常见的症状。有报道称,部分患者存在焦虑为特征的异常行为,这可能与他们的疾病状态有关。ኊ쥀注意的是,SOTOS2患者的出生体重通常是正常的,但出生后体重增加和枕额围增加是这一疾病值得关注的特征。与SOTOS1相比,SOTOS2的过度生长通常发生在产后,且表现更为显著。 SOTOS2的研究仍在深入进行中,以期望能更好地理解这一疾病的病因、病理以及治疗方法。对于患者和他们的家庭来说,了解更多关于SOTOS2的信息,将有助于他们更好地应对这一挑战。
马凡综合征:你需要知道的一切 马凡综合征(Marfan syndrome)是一种罕见的先天性遗传性结缔组织疾病,常染色体显性遗传,具有家族史。主要由于15号染色体q21.1位点上的原纤维蛋白-1基因(FBN1)突变引起。编码转化生长因子和受体(TGFBR1/2)基因的失活突变也可能是主要发病机制。 临床表现 助鬥᧻征的临床表现包括: 周围结缔组织营养不良 骨骼异常 内眼疾病 心血管异常 身材瘦高,四肢细长,尤其是前臂和大腿过长 并发症 芤恦因为心血管系统疾病,如主动脉夹层、破裂和心衰。 治疗 治疗分为一般治疗、药物治疗和外科治疗。 历史 1896年,Antoine Marfan首次记录病例。 1931年,Weve正式命名Marfan综合征。 1986年,发布第一版国际诊断标准“Berlin标准”。 基本信息 西医学名:马凡综合症 英文名称:Marfan syndrome 传染性:无传染性 是否进入医保:是 别名:马方综合征、先天性中胚层发育不良、蜘蛛指征、肢体细长症 常见病因:常染色体显性遗传,原纤维蛋白-1基因是最常见致病基因 常见发病部位:骨骼、眼及心血管 主要症状:身材瘦高、四肢细长,蜘蛛指/趾样改变,头颅骨病变,眼部病变,心血管病变等 就诊科室:心内科、骨科、眼科 多发群体:具有家族史的患者 相关药物:体拮抗剂、血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂 并发症:主动脉夹层、心包积液和胸腔积液 由于上一篇笔记的缘故,很多小伙伴被动确诊。需要注意的是,马凡综合征不仅仅是通过某个测试就能确诊的,还需要结合其他症状(如视力、心脏、脊柱、家族史等),最重要的是进行基因检测才能确认。如果确诊,及时遵医嘱,定期检查心脏。其他问题相对不危险,但心脏问题需要特别注意。
马凡氏综合征与妊娠:你需要知道的一切 𐊩鬥ᦰ综合征(Marfan syndrome)是一种遗传性结缔组织疾病,通常通过常染色体显性遗传模式传递。这意味着,如果父母中的一方携带这种疾病的基因突变,他们的孩子有50%的几率继承这种突变,并可能发展出病症。马凡氏综合征主要由于FBN1基因的突变引起,这个基因负责制造纤维连蛋白(fibrillin-1),它在身体的结缔组织中起到重要的支撑作用。突变会导致纤维连蛋白结构异常,进而影响骨骼、眼睛和心血管系统等多个器官和组织的正常发育和功能。 遗传风险 슩鬥ᦰ综合征是一种常染色体显性遗传病。如果父母双方都是致病基因携带者,那么他们的孩子患病的概率是50%。因此,对于计划怀孕的马凡氏综合征患者来说,进行遗传咨询和风险评估非常重要。 妊娠风险 𐊥报蠥并马凡氏综合征的患者面临较高的心血管风险,特别是主动脉夹层的风险。妊娠期间,主动脉根部直径大于45mm的患者发生主动脉夹层的风险极大,应避免妊娠或在孕期行预防性主动脉根部置换术。此外,妊娠可能增加产科并发症的风险,如早产、足月前胎膜早破等。 孕期管理建议 እ핥咨询:计划怀孕的马凡氏综合征患者应在怀孕前进行全面的身体检查,并根据医生指导制定个性化管理方案。 孕期监测:孕期应定期监测心脏功能和血压变化,以减少母婴并发症的风险。 产前诊断:对于已经怀孕的马凡氏综合征患者,可以通过抽取羊水等方式进行产前诊断,提前知道胎儿的情况。 三代试管婴儿技术:对于未怀孕的马凡氏综合征患者,可以选择做第三代试管婴儿,筛选健康的胚胎植入子宫,以降低遗传风险。 注意事项 ⚠️ 避免高血压:马凡氏综合征患者应注意避免高血压,因为高血压会增加主动脉夹层的风险。 运动建议:避免做会使胸腔或腹腔压力剧增的运动,以减少主动脉夹层的风险。 主动脉直径考虑:准备怀孕的女性患者在怀孕之前要咨询医生做检查,如果主动脉直径小于4cm可以怀孕,如果主动脉直径超过4cm,建议患者先做手术,然后再怀孕。 通过这些措施,可以有效管理马凡氏综合征患者的妊娠风险,确保母婴健康。
主动脉夹层破裂:背后的隐形杀手 主动脉夹层破裂,这一心血管领域的危急病症,起病急骤,变化莫测,死亡率极高。 ❤️高血压是主动脉夹层破裂的“元凶”之一,长期血压控制不佳,主动脉壁承受过度压力,逐渐变薄、变脆,最终可能导致夹层形成甚至破裂。动脉硬化也是不容忽视的因素。脂质沉积、炎症反应使血管壁脆弱不堪,一旦遭遇血压冲击,主动脉夹层破裂的风险便大大增加。 㩙䤺这些常见原因,还有一些较为罕见但同样致命的因素。比如,马凡氏综合征等遗传性结缔组织病,以及先天性心血管畸形,都可能使主动脉壁结构异常,增加夹层破裂的风险。外伤、吸烟以及医源性因素也可能成为“帮凶”。 𗤸訄夹层破裂起病后,若未经及时治疗,病死率极高。我们呼吁大家,关注血压、定期体检,一旦发现异常,及时就医。同时,保持良好的生活习惯,戒烟限酒,也是预防主动脉夹层破裂的重要措施。 健康无小事,主动脉夹层破裂更是关乎生命的大事。让我们共同关注,守护心血管健康,点赞分享,让更多人了解这一隐形杀手的真面目!
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