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acmg最新视觉报道_acmg变异致病等级为3类(2024年12月全程跟踪)

内容来源：麦吉窗影视所属栏目：热点更新日期：2024-12-01

acmg

4种常见基因型及其特点详解基因型主要分为以下几种，你可能已经见过一些： 1⃣️ 纯合（hom） 𐟒…：体内有许多不影响功能的纯合突变。如果ACMG指南评级具有风险，那么这种纯合突变就是⚠️。简单来说，纯合突变就是两条染色体上的同一个基因都出问题了，可能无法正常工作，或者生成的蛋白质会影响正常功能。 ⷊ‼️例如，MTHFR纯合突变是一种常见的代谢基因突变，我看到有10个人的报告出现过。具体内容可以参考我的置顶第2篇笔记。 ⷊ还有gjb2的109位点纯合，最新指南将其纳入风险位点范畴。109位点纯合有近40%的外显率，我遇到两个109位点纯合但听力正常的例子；其他杂合突变大概在70岁左右逐渐出现听力异常。 2⃣️ 杂合（het） 𐟒…：常见的有AR杂合、AD杂合、XL杂合、XLR杂合等。大部分Y染色体在X上没有对应的等位基因，通常比较少见Y杂合。 ⷊ✔️染色体微缺失、微重复等大部分是杂合变异，比如Xp乘以1表示X染色体某段缺失了，拷贝数只有1，也就是杂合缺失变异，通常是女性（特纳综合征则为0，嵌合体看比例）。 ⷊ✔️如果X片段缺失变异是X乘以0，意味着拷贝数没有，大概为男性。 ⷊ‼️线粒体遗传有时可能看到这个词语：均质遗传，或者MI（线粒体遗传）。不少听力方面的线粒体遗传突变需要注意抗生素的使用情况，因为以往有很多这方面影响听力的案例。 3⃣️ 半合（hemi） 𐟒…：由于男性只有1条X染色体，Y染色体若没有对应的等位基因就会呈现半合基因型。出现XLR遗传方式的半合需要注意一下，比如遗传母亲的变异来源，评级意义不明，如果有需要可以验证家族中其他男性是否携带该变异。评级有⚠️的，定期观察甚至及时干预。 ⷊ❗️举个例子，IDS的半合突变，VUS XLR，VUS担心风险可以验证家族中男性的携带情况。因为IDS表型几乎在出生后2岁开始出现，我也遇到两个例子。 4⃣️ 复合杂合 𐟒…：复合杂合出现在同一个基因的不同变异位点。详细内容可以看之前的笔记《复合杂合判断篇》。希望这些信息对你有帮助！

求助！单基因检测发现双方都携带突变 𐟆˜ 我和我的丈夫都进行了单基因检测，结果发现我们双方都携带了不同的突变。我的基因检测显示SLC26A4基因有一个杂合突变：c.919-2A>G，导致氨基酸发生剪接突变（p.2）。而我的丈夫则是在GJB2基因上发现了一个杂合突变：c.109G>A，导致第37号氨基酸由缬氨酸变为异亮氨酸（p.Val71c）。 𐟔 根据ACMG指南，这两个变异都被初步判定为致病性变异。对于SLC26A4基因的突变，它是一个零效变异，预测会破坏读码框，可能导致基因功能丧失。而对于GJB2基因的突变，它是一个错义突变，可能会影响蛋白质的功能。 𐟓Š 风险评估显示，这些变异可能会导致我们各自的孩子有更高的疾病风险。根据情况，我们需要及时就医治疗，并关注配偶的变异位点携带和生育风险。 𐟓š 参考文献： [1] Coucke, P., et al. (2018). Pendred syndrome-associated mutations in SLC26A4. Hum. Mutat., 39(5), 704-713. [2] Najita, M., et al. (2007). GJB2 gene mutations in non-syndromic deafness. Am. J. Hum. Genet., 80(3), 432-441. 𐟔 我们正在等待进一步的详细报告对比，以确定这些突变是否位于同一基因位点。在这段时间里，我们非常焦虑，希望能得到更多专业人士的建议和帮助。

基因报告看不懂？一文搞定所有术语！𐟧슥Ÿ𚥛 就像一本神秘的天书，每个人都有自己独特的密码。想要解开这本天书的秘密，首先得搞清楚一些关键术语：致病性等级 P：Pathogenic（致病），☆☆☆ LP：Likely Pathogenic（很可能致病），☆☆ VUS：Uncertain significance（显著性不确定），☆ LB：Likely benign（很可能无害），☆ B：Benign（无害），通常不用特别关注遗传模式 AD：常染色体显性遗传（理论上杂合可能患病） AR：常染色体隐性遗传（理论上杂合不患病） XL：X连锁遗传（与性别有关），代表XLDX连锁显性遗传（理论上有突变即可能患病） XLR：X连锁隐性遗传（理论上女性杂合不会患病） DD/DR：双基因显性遗传/双基因隐性遗传基因型 WT：野生型（正常型，与参考基因序列一致） Het：杂合（等位基因中，1个正常，1个变异） Hom：纯合（等位基因中，2个都变异） Hemi：半合（一个基因变异，没有等位基因）复合杂合：（同一个基因上存在两个不同位置的变异，这两个变异分别位于2条染色体，即分别遗传自父母）其他名词 HGVS：变异描述，包含变异位置、碱基变化等 MAF：人群频率 Revel：功能学预测软件，>0.644（有害/可能有害），<0.290（良性/可能良性） ACMG：美国医学遗传学与基因组学学会 ClinVar：美国国家生物技术信息中心临床疾病变异数据库 OnkoKB：纪念斯隆凯特琳Ca中心（MSK）维护的全面精准肿瘤学知识库了解了这些术语，解读基因报告就不再是难事啦！𐟓š𐟔

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