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医学遗传学前沿信息_医学遗传学教材电子版(2024年11月实时热点)

内容来源：麦吉窗影视所属栏目：教程更新日期：2024-11-27

医学遗传学

在欧莱雅中国科技女生赋能论坛暨2024世界顶尖科学家科学教育论坛上，科学艺术家、著名医学遗传学家，上海交通大学医学遗传研究所所长、第六届中国青年女科学家奖获奖者曾凡一给出了她「拿捏人生的顶级tips」，“一定要找到自己的人生方向，把握当下，享受当下，把我们每一点，每一面都交联起来，去勾画交织出我们人生美丽多维的双螺旋，让精神强健生长，让我们创造美好的未来。”「如何拒绝内耗」「欧莱雅科技女生赋能计划」欧莱雅中国的微博视频

基因报告看不懂？一文搞定所有术语！𐟧슥Ÿ𚥛 就像一本神秘的天书，每个人都有自己独特的密码。想要解开这本天书的秘密，首先得搞清楚一些关键术语：致病性等级 P：Pathogenic（致病），☆☆☆ LP：Likely Pathogenic（很可能致病），☆☆ VUS：Uncertain significance（显著性不确定），☆ LB：Likely benign（很可能无害），☆ B：Benign（无害），通常不用特别关注遗传模式 AD：常染色体显性遗传（理论上杂合可能患病） AR：常染色体隐性遗传（理论上杂合不患病） XL：X连锁遗传（与性别有关），代表XLDX连锁显性遗传（理论上有突变即可能患病） XLR：X连锁隐性遗传（理论上女性杂合不会患病） DD/DR：双基因显性遗传/双基因隐性遗传基因型 WT：野生型（正常型，与参考基因序列一致） Het：杂合（等位基因中，1个正常，1个变异） Hom：纯合（等位基因中，2个都变异） Hemi：半合（一个基因变异，没有等位基因）复合杂合：（同一个基因上存在两个不同位置的变异，这两个变异分别位于2条染色体，即分别遗传自父母）其他名词 HGVS：变异描述，包含变异位置、碱基变化等 MAF：人群频率 Revel：功能学预测软件，>0.644（有害/可能有害），<0.290（良性/可能良性） ACMG：美国医学遗传学与基因组学学会 ClinVar：美国国家生物技术信息中心临床疾病变异数据库 OnkoKB：纪念斯隆凯特琳Ca中心（MSK）维护的全面精准肿瘤学知识库了解了这些术语，解读基因报告就不再是难事啦！𐟓š𐟔

𐟓š人卫题库大揭秘𐟔 𐟔探索人卫题库的奥秘，我们为您精心整理了超全的一类题库！从医学遗传学到医学影像学，再到细胞生物学和寄生虫学，各类学科的一类题库应有尽有。𐟓š 𐟒ᦗ 论是准备考试还是日常学习，这些题库都是您不可或缺的宝贵资料。每一个题目都经过精心挑选，确保能够全面覆盖各个学科的重点知识。 𐟓快来一起刷题吧！通过这些题库的练习，您将更加深入地理解和掌握各个学科的知识点，为考试做好充分准备！ 𐟌Ÿ不要犹豫，赶快加入我们的人卫题库大军，一起开启学习之旅吧！

益阳市十大名人代表： 1、潘自强，湖南益阳人。中国原子能研究院研究员，博士生导师，中国工程院院士，中国核工业功勋奖章获得者。 2、杨长风，1958年出生于益阳市南县，航天系统总体技术与工程管理专家，中国工程院院士，北斗卫星导航系统总设计师。 3、万茜，1982年出生于益阳市赫山区，中国内地影视女演员、歌手。第51届台湾电影金马奖最佳女配角奖，代表作：“你好，疯子！、军中乐园”等。 4、艾国祥，1938年生于益阳，博士生导师，天体物理学家，中国科学院国家天文台研究员、卫星导航与通信项目组组长。 5、夏家辉，1937年出生于湖南益阳，医学遗传学家，中国工程院院士，中国现代人类医学遗传的开拓者，博士生导师。 6、丁夏畦，1928 年生于益阳市，数学家，中国科学院院士，偏微分方程和函数空间研究专家，国家自然科学奖获得者。 7、陈志平,1975年出生于益阳桃江 ,深圳麦克韦尔科技有限公司创始人兼董事长，2023《胡润全球富豪榜》以250亿元身价排名第863名。 8、曾勇，1975年生于湖南益阳。被誉为“中国水晶第一人”、“中国创业教育第一人”。水晶坊创业集团创始人、董事长。 9、雷佳，1979年出生于湖南益阳市，中国内地女高音歌唱演员，一级演员。曾获第三届中国音乐金钟奖，代表作：“芦花 [、人世间、吕梁颂”等。 10、臧志良，1952年生于湖南省益阳。中国当代画家、书法家、策划师，一级画师，其作品多次被日本、中国香港地区、新加坡等国家收藏。

不止一个网友问我，他们也想学医，觉得网上的科普有些简单，想知道医学生是怎么学医的，想自学，让我推荐。其实如果不从事医生这个行业，看网上的一些科普书籍足够。当然如果有时间，有精力，想学也是可以的。一般医学生学医，最开始是从基础部分开始的，包括正常人体解剖学，生理学，病理学，生物化学，组织学与胚胎学，分子生物学，病理生理学，医学遗传学，微生物学，免疫学，寄生虫，药理学毒理学等等，这些是学医的基础，这些学完是不看病的。把这些基础学完以后，会学临床医学的基础部分，包括内科学，外科学，妇产科学，儿科学，精神病学，神经病学，皮肤病与性病学，传染病学，口腔医学，麻醉学，康复医学，预防医学等等。把这些东西学完，基本上也是不能去看病的，真正的去看某一科病，比如想当个骨科医生，还要接着学外科学里的骨科学部分，骨科可以分为脊柱外科，骨病学，关节外科，运动医学，创伤骨科，手足外科等等，把这些东西学会，再去医院轮转个两三年，实习跟着学点实践，就可以去医院正式上班，做个小小的级别最低的住院医了。我印象中应该就这些，没有多说，肯定有落下的。常州ⷥ𘸥𗞥䧥�ŸŽ

人生由自己定义，是科学家也是艺术家。基因给予的天赋具有时限性，全力把握每一个闪光时刻，方能成就多彩人生。「非凡远见未来」2024「赫莲娜非凡女性盛典」，携手科学艺术家、著名医学遗传学家、上海交通大学医学遗传研究所所长曾凡一，以开创的精神，打破身份的边界，激励万千女性勇于缔造多彩人生。HR赫莲娜的微博视频

人类性染色质检查与观察实验报告 𐟓‹ 实验报告 𐟔 实验目的：探索人类性染色质的检查与观察方法 𐟓– 实验原理：性染色质检查是医学遗传学中的重要实验，通过特定的染色方法，可以观察到性染色质在细胞中的分布和形态。 𐟧ꠥꌥ™覝：显微镜、载玻片、盖玻片、取材工具、温筒等。 𐟓 实验步骤： 1️⃣ 取材：用小口径吸管吸取口腔黏膜细胞，涂抹在载玻片上。 2️⃣ 染色：将涂片干燥后，滴加特殊染液，静置片刻后用清水冲洗。 3️⃣ 镜检：在显微镜下观察染色后的细胞，寻找并记录性染色质的形态和分布。 𐟔젥ꌧ𛓦žœ：观察到蓝色核仁，清晰可见性染色质的特征，如大小不一的块状物，形状多样。 𐟓Š 实验分析：通过显微镜观察，可以更直观地了解性染色质在细胞中的分布情况，为医学研究和诊断提供重要依据。 𐟖Œ️ 实验报告总结：本实验通过简单的染色和观察方法，揭示了人类性染色质的基本特征，为遗传学研究提供了有力的支持。

人卫第十版教材大集合，快来下载吧！ 𐟎‰ 好消息！人卫第十版教材终于找全了，快来下载吧！这是一套涵盖了基础、临床、预防、口腔医学等专业的教材，共56本，高清无水印，彩印，有目录，支持复制和检索。具体教材列表如下：生理学（第10版）生物化学与分子生物学（第10版）药理学（第10版）病理学（第10版）病理生理学（第10版）诊断学（第10版）妇产科学（第10版）组织学与胚胎学（第10版）人体寄生虫学（有官方水印）（第10版）皮肤病学（第10版）儿科学（第10版）医用高等数学（第8版）医患沟通（第3版）有机化学（第10版）医学生物学（第10版）基础化学（第10版）医学遗传学（第8版）医学心理学（第8版）麻醉学（第5版）内科学（第10版）外科学（第十版）预防医学（第八版）神经病学（第九版）法医学（8版）医学统计学（8版）眼科学（10版）临床流行病学与循证医学（6版）系统解剖学（10版）医学微生物学（10版）中医学（10版）病理生理学（10版）快来下载这些珍贵的教材吧，学习医学知识，提升自己的专业水平！𐟓š

医学遗传学检验实验报告 𐟓… 实验日期：2024年3月24日 𐟓 实验项目名称：X染色体标本的制备与观察 𐟏 实验室名称：402 𐟔젥ꌥŽŸ理：在女性体细胞内，有两条X染色体，其中一条是异型，浓缩成小结，经过染色后，在显微镜下可以观察到。 𐟓栦料与试剂：显微镜玻片盐酸 Giemsa染色液磷酸缓冲液 𐟓‹ 实验步骤：取材制片：用口腔棉签取材，将棉签上的细胞载于玻片上。固定：将带细胞的玻片置于甲醇和水的混合液（甲醇:水=3:1）中，气干。解离：将带细胞的玻片置于5mol的HCl中解离20分钟，然后用自来水冲洗4次。染色：将玻片置于Giemsa染色液中染色10分钟，然后用流水冲洗。镜检：在油镜下观察上皮细胞形态，找出X小体。 𐟓Š 实验结果与分析：通过显微镜观察，可以看到X小体的形态和特征，了解其在临床上的意义。 𐟔 性别鉴定：通过观察X染色体的形态，可以确定性别。 𐟏堁BO血型的基因检测：通过特定的基因检测方法，确定ABO血型。 𐟓Š 实验报告内容：实验目的实验原理实验室用的仪器、材料实验步骤实验过程原始记录（数据、图标、计算）实验结果与分析通过本次实验，我们掌握了X染色体标本的制备与观察方法，了解了X染色体的形态和特征，以及其在临床上的意义。

8240 【找医学生代考】时间原因不能参加学习通线上考试，时间在本周日晚9-9:30，共15个题限时15min，应该大部分都能搜到，科目是医学遗传学，需要找一个医学生登我账号帮忙写𐟘�˜�清楚市场价20-30r可以吗，黑奴了我可以加

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