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人类基因组前沿信息_人类基因组有多少基因(2024年12月实时热点)

内容来源：麦吉窗影视所属栏目：教程更新日期：2024-12-02

人类基因组

《隐形的遗传密码》揭秘：垃圾DNA的真相人类基因组中有一部分DNA，最初被戏称为“垃圾DNA”，因为它似乎不编码任何蛋白质。然而，这本书的中文版将其翻译为“无用”DNA，因为作者希望通过这本书为这部分DNA正名。正如作者在新版序言中所说：“科学家们仍在不断发现非编码序列的新角色，它们的重要性也在日益增加。如今，进入DNA世界的年轻科学家完全能够认同，把98%的基因组序列排除在研究之外是没有道理和狭隘的。” 技术的进步也带来了巨大的变化。例如，DNA测序技术的效率和敏感性不断提高，而人工智能的分析能力也日益强大。此外，CRISPR技术彻底颠覆了这一领域。因此，我们逐渐认识到，这些“垃圾DNA”实际上在生物体的生命活动中扮演着重要角色。

重复多态性，青光眼肠癌风险？人类基因组中的串联重复序列（VNTR）数量差异显著，但这些序列对人类表型的影响一直难以量化。极端VNTR等位基因与某些疾病有关，例如进行性肌阵挛癫痫和面肩肱肌营养不良。然而，VNTR在大多数全基因组关联研究（GWAS）中未被考虑，因为这种多态性无法通过SNP阵列直接测量，且从短序列读数中表征较为困难。最近，一项基于UK Biobank数据的研究发现，“重复多态性是青光眼和结直肠癌最高遗传风险基因座的基础”。这一研究成果已发表在Cell期刊上。

杨焕明院士回顾人类基因组学计划（HGP）过去25年｜第十九届国际基因组学大会（ICG-19）「组学」「基因组学」「ICG-19」「深圳」「国际基因组学大会」中国绿发会的微博视频

「锦理小知识」 “人类的DNA居然与蠕虫有70%的相似？” ：虽然蠕虫没有四肢，只能通过内脏的缝隙呼吸，但科学家们发现，它们与人类共有约1.4万个基因，约占人类基因组的70%。这些基因可以追溯到生活在5亿多年前的橡实蠕虫和人类的祖先，那个时期被称为寒武纪大爆发。

华大基因：从非典到新冠的传奇说到基因检测，大家会想到什么呢？首先，我想到的就是华大基因，这家公司简直就是神仙下凡。从人类基因组计划到抗击非典，再到新冠疫情，华大基因一直在展现自己的企业担当，真的是靠谱到不行！多年来，华大基因一直在生命科学领域持续发展，为人类健康事业做出了突出贡献。特别是在肿瘤领域，华大基因构建了一个贯穿“防筛诊监”的全景精准防控方案。说到肺癌的靶向药物基因检测，不得不提华大的华翡冉肺50。这款产品可以检测50个与非小细胞肺癌诊疗相关的基因，解读90种以上靶向药物与基因变异的关系，简直是肺癌患者的福音！总之，华大基因在基因检测领域的创新和贡献，真的是让人佩服得五体投地。

秦皇岛市政府领导应邀赴国家人类基因组、诺赛国际医学研究院考察调研工作「诺赛医学」近日，为深化科技交流与合作，推动区域生物科技产业的创新发展，秦皇岛市政府副市长李国强率领市卫建委主任高卫东、市科技局副局长钱振山、市第一医院副院长刘飞、市卫健委科长宁秀悦、市人民政府工作人员马宗辉及盛景集团董事长华洪生等集团高层，共赴国家人类基因组联合实验室、诺赛国际医学研究院进行考察调研，由国家人类基因组主任侯全民、国家人类基因组联合实验室主任、诺赛国际医学研究院院长赵崇文、国家人类基因组联合实验室副主任、诺赛国际医学研究院副院长姚安帮等单位领导进行此次接待。在调研过程中，李国强副市长一行首先参观了国家人类基因组的实验室和科研设施，了解了该中心在基因组学领域的最新研究成果和技术应用。通过与单位科研人员的深入交流，他们对基因编辑、遗传病诊断与治疗等前沿科技有了更为清晰的认识和了解。在随后的座谈会上，国家人类基因组联合实验室主任、诺赛国际医学研究院院长赵崇文向李国强副市长一行详细介绍了中心的发展历程、科研成果以及未来由秦皇岛盛景集团联合国家人类基因组联合实验室、诺赛国际医学研究院、北京中健卫生物、广东芊霖生物组成执行平台落地北戴河的发展规划，从“两库一室”实验室平台、产业平台、二类医疗器械落户北戴河新区，到院士学术交流永久会址、全生命养护中心等落户北戴河海螺岛，整体的产业布局预计总投资额超过六个亿，实现储存、特检、免疫治疗、科研课题、精准医疗、康养医养一体化，成为渤海湾地区最具影响力平台。得到李国强副市长一致高度认可及支持，并表示：秦皇岛市一直高度重视科技创新和产业发展，尤其是在生物科技领域，具有广阔的发展前景和巨大的市场需求。秦皇岛市政府将积极支持生物科技产业的发展，为企业和科研机构提供良好的政策环境和创新氛围。盛景集团董事长华洪生在座谈会上发言，介绍了盛景集团与国家人类基因组有着广泛的合作基础。此次考察调研不仅加深了对中心的了解，也为未来的合作提供了更多的可能性。参观实验室过程中，在看到研究院的各项临床科研课题时，国家人类基因组联合实验室副主任，诺赛国际医学研究院副院长姚安帮就帕金森综合症、阿尔茨海默病、脑卒中后遗症、儿童自闭症、骨关节损伤、心肌功能损伤、肠道菌群微生态平衡及合成生物学、网络药理学等研发应用课题的相关临床进展进行了详细的介绍。李国强副市长还就其关注的科学焦点、医学科研上的痛点难题进行热烈探讨，希望尽快落地，推动科研成果的转化和应用，为秦皇岛市乃至全国的生物科技产业发展注入新的动力和活力。此次考察调研的圆满结束，为秦皇岛地区生物医学工程平台合作奠定了坚实的基础。推动秦皇岛地区生物科技领域的创新发展，为人类的健康事业做出更大的贡献。

《分子生物学既能重构物种的演化规律，还能洞察人类的生老病死》导读自人类基因组草图公布后，基因测序技术不断发展，不仅重构物种的演化规律，同时也让我们了解人类生老病死的规律。网页链接

《科学》杂志发表最新研究，指出人类对碳水渴望或源于基因。研究显示，分解碳水化合物的关键基因AMY1，在人体内复制或早于80万年前，远早于农业出现。研究人员对古人类基因组分析，发现当时狩猎者已拥有4-8个AMY1基因副本。AMY1基因复制为消化淀粉食物打基础，携带多AMY1副本者能更好地适应农耕饮食，故人类对碳水热爱或受基因影响。碳水过多过少均不益，是神经系统和心脏主要能源，参与机体多种活动，但过多摄入易致肥胖等，不足则影响神经系统功能，长期缺乏影响健康。

人类为何能从众多生命中脱颖而出？虽然生命的演化大致遵循从简单到复杂、从低等到高等的模式，但基因组大小并不一定决定物种的等级。例如，人类基因组大小约为水稻的七倍，但只有小麦的五分之一。尽管人类基因组在自然界中处于中间位置，但我们拥有其他生命体无法匹敌的语言沟通、劳动创造以及建立社区和国家的能力。那么，是什么让人类在众多生命中脱颖而出，成为地球的主宰呢？目前已知的最小生命基因组（不包括病毒）只有0.0005pg（0.5Mb），来自布氏菌属；而最大的基因组来自植物界的日本重楼，约为148.8Gb——人类基因组约为3GB，是它的五十分之一。在所有真核生物中，有十多个物种的基因组大小超过了100Gb，它们分别属于五个真核门类：一个蕨类、两个开花植物、两个脊椎动物。尽管基因组大小并不是决定物种等级的唯一因素，但它确实为生命的进化提供了重要的参考。人类之所以能够从众多生命中脱颖而出，成为地球的主宰，或许正是因为我们拥有独特的智慧和创造力。

药明康德人类遗传资源违规事件后续 2016年，药明康德公司因涉嫌违规出境人类遗传资源而引起广泛关注。根据《人类遗传资源管理暂行办法》，药明康德未经许可，将5165份人类遗传资源（人血清）作为犬血浆出境，这一行为严重违反了相关规定，并存在重大安全隐患。 𐟓… 事件经过： 2016年10月21日，科技部对药明康德进行了处罚，包括警告、没收并销毁该项目中涉及的人类遗传资源材料，并暂停其涉及中国人类遗传资源的国际合作和出境活动申请，直至整改验收合格。 𐟔 事件影响： 2024年，药明康德再次成为焦点。美国众议院收到的《生物安全法案》草案中提及药明康德，导致其股价大幅下跌。药明康德多次发布澄清公告，强调自身业务不涉及人类基因组学，也不收集人类基因组数据，更不会对任何国家的安全构成危险。尽管如此，其业务发展仍面临诸多不确定性。 𐟓Œ 后续发展：美国9月9日通过的立法草案中，将药明康德指定为“予以关注的生物技术公司”，后续影响有待进一步观察。

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