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braf基因权威发布_braf基因突变(2024年11月精准访谈)

内容来源：麦吉窗影视所属栏目：观点更新日期：2024-11-27

braf基因

t2n0m0 最近，我父亲被诊断为结肠癌，经过手术后的病理结果显示为T2N0M0。为了进一步了解病情，我们进行了基因检测。下个月将再次复诊，现在我想提前了解一下这些检测结果意味着什么，是否意味着有靶向药可以尝试？ 𐟓… 入院与手术情况入院日期：2024-06-06 出院日期：2024-06-20 住院天数：14天主诉：间断便血1周。入院时，患者无明显诱因出现大便带血，量少，呈暗红色。入院后，肠镜结果显示乙状结肠肿物，降结肠、乙状结肠多发息肉，内痔，病理示乙状结肠中分化腺癌。于是，患者被收入院。 𐟓Š 辅助检查结果动态心电图：显示窦性心动过缓，偶发室性早搏和房性早搏。胸腹盆增强CT：乙状结肠中部肠腔充盈不佳，局部肠壁可疑增厚，外缘尚光整。腹主动脉及双侧髂外血管周围稍大淋巴结，考虑反应性增生可能。 𐟔 基因检测结果基因检测基于高通量测序平台，采用目标区域捕获技术，一次性平行检测与常见实体瘤密切相关的175个肿瘤发生发展相关基因。检测结果显示： KRAS基因：外显子2突变（P.G12D），拷贝数增加。 APC基因：外显子16突变（P.E1309Ds*4），拷贝数增加。 BRAF基因：V600X野生型。 𐟒Š 药物敏感性评估根据NCN指南和OncoKBPMID:28890946等公共数据库内容，以及国内外药品说明书和肿瘤临床指南，对基因变异与药物敏感性的关系进行了评估。结果显示： KRAS突变：可能敏感的药物包括呋喹替尼、瑞戈非尼、FOLFOX/FOLFIRI/CapeOX/FOLFOXIRI、西妥昔单抗、encorafenib、panitumumab等。 APC突变：可能敏感的药物包括贝伐珠单抗等。 𐟓 病理诊断组织学类型：腺癌组织学分级：中分化（T2）肿瘤浸润深度：T2 脉管癌栓、神经侵犯等均为阴性。 𐟔 免疫组化结果 Her-2(0)、BRAF(-)、MLH1(+)、PMS2(+)、MSH2(+)、MS6(+)、CK20(+)、CDX一。 𐟓… 补充报告免疫组化结果补充报告显示，Her-2(0)、BRAF(-)、MLH1(+)、PMS2(+)、MSH2(+)、MS6(+)、CK20(+)、CDX一。根据这些检测结果，我们可以看到患者的情况相对复杂，但也有一些潜在的治疗方向。希望这些信息能帮助我们更好地制定后续的治疗计划。

实体瘤BRAF基因突变临床诊疗实践专家共识（英文版）

𐟘𑧔𒧊𖨅𚧻“节突变！ 𐟒‰老天跟我开了个大玩笑，这次不是好笑的那种。𐟘⤸𔥺Š诊断为结节性甲状腺肿，但细针穿刺结果显示，BRAF基因V600E发生了突变，阳性！𐟘𑨿™究竟意味着什么？甲状腺乳头状癌？𐟘蠂ethesda分级VI类，这是不是癌症的信号？𐟒” 正在等待进一步的检查和结果，心情无比沉重。𐟙希望一切都好。

𐟖䠩𛑨‰𒧴 瘤全解析：从预防到治疗 𐟔 𐟌ž 黑色素瘤，俗称“皮肤癌”，实际上是黑素细胞的恶性肿瘤。这些细胞遍布全身，包括皮肤、内脏等。最常见的情况是，黑素瘤出现在表皮，也就是皮肤表面。虽然大多数黑素瘤是良性的，但当它们变得厚实（Breslow厚度超过4mm）时，风险就会显著增加。 𐟔젦𕁨ጧ—…学：黑素瘤的发病率在全球范围内有所不同。例如，澳大利亚和新西兰的发病率较高，而美国和斯堪的纳维亚地区的发病率则较低。这些差异可能与不同地区人群的生活习惯和紫外线照射有关。 𐟒‰ 治疗手段：对于早期黑素瘤，手术切除是主要的治疗方法。然而，对于晚期或复发的黑素瘤，情况就变得复杂了。现有的免疫疗法和靶向药物如ipilimumab、nivolumab和pembrolizumab等，以及BRAF和MEK基因的抑制剂，为患者提供了新的希望。这些药物单独或联合使用，都能在一定程度上延长患者的生存期。 𐟛᯸ 预防措施：避免紫外线照射是预防黑素瘤的关键。这包括在户外时穿戴防晒衣、太阳镜、涂抹防晒霜等。多项研究表明，这些措施能够显著降低黑素瘤的发病率。 𐟔 筛查与生存质量：对于有黑素瘤家族史或长有非典型痣的人来说，定期进行全身皮肤检查是非常重要的。德国的一项非随机临床研究显示，组织筛查能够降低黑素瘤的死亡率。此外，BRAF基因抑制剂等新药物的出现，也为IV期黑素瘤患者提供了更好的生活质量。 𐟓š 研究展望：未来的研究将集中在开发能够延长生存期、最小化毒副反应的治疗方法，以及寻找能够准确预测预后与治疗效果的生物标志物。紫外线照射仍然是黑素瘤的主要风险因素之一，因此如何更好地保护皮肤免受紫外线的伤害，将是未来研究的重要方向。

「科普医声」分子检测在病理学中的作用提起病理科，大家是不是首先想到在显微镜下观察切片，并做出诊断。病理医师以前靠HE切片来诊断病例，但随着免疫组化技术、特殊染色技术等在病理学中的应用，病理学已经朝着更精准的方向发展。分子生物学技术在病理诊断中的应用，是近二十年来病理学领域最重要的技术革命，由此开启了精准医疗时代。越来越多的肿瘤靶向治疗药物和治疗方法不断被研发并应用于临床，目前病理科主要开展的分子检测包括荧光定量PCR、基因测序、FISH等检测。病理报告直接影响临床医疗决策，随着精准医疗的发展，分子病理起着越来越重要的作用，具体检测内容包括：肿瘤相关基因检测：EGFR基因突变、KRAS基因突变、NRAS基突变、BRAF基因突变、EML4-ALK基因融合、EML4-ROS1基因融合、PIK3CA基因突变、ROS1基因突变、UGT1A1基因检测等，可用于肿瘤分子分型、靶向用药伴随诊断、化疗药物疗效评估、肿瘤预后评估等。例如：2024年我国发布的全国癌症报告显示，目前我国发病率最高的恶性肿瘤为肺癌。其中，肺腺癌是肺癌最常见的类型，肺腺癌的重要治疗靶点包括EGFR、ALK等位点的突变。EGFR突变在东亚肺腺癌患者中占40-60%，如果发生EGFR阳性突变，就可以选择奥希替尼、吉非替尼、厄洛替尼等靶向药物进行治疗。无论是早期肺癌还是中晚期肺癌，在治疗之前都应先进行基因检测才能明确存在突变的位点，以此选择最优的靶向治疗方案。基因检测不仅可以指导临床用药，还可以预测患者预后，助力患者个体化治疗。肿瘤早期筛查：肠癌基因甲基化检测、宫颈癌基因甲基化检测、肺癌基因甲基化检测、肝癌基因甲基化检测、膀胱癌基因甲基化检测等。这些检查可以帮助发现早期的肿瘤性病变，因为有些分子改变发生在组织学改变之前，实现肿瘤的早发现、早诊断、早治疗。病原体核酸检测：人乳头瘤病毒（HPV）核酸检测、呼吸道病原体核酸检测、结核分枝杆菌核酸检测等。目前，疾病诊疗技术不断进步，分子病理检测在肿瘤诊疗中的指导地位不断提升。准确的分子病理检测结果，可以降低肿瘤的误诊、漏诊率，提升肿瘤的诊疗效率与质量，更好地助力肿瘤患者的个体化、精准化诊疗，为患者提供精准医疗服务。病理科张敏「随手医学科普」「郑州大学第二附属医院超话」「医疗科普」「健康」

黑色素肿瘤怎么治？这里告诉你！在皮肤的隐秘角落，黑色素肿瘤可能悄然生长，它虽不张扬，却潜藏着巨大的健康威胁。但别怕，随着医学的进步，我们有了多种科学手段来对抗这位“隐形杀手”。今天，就让我们一起揭开黑色素肿瘤治疗的神秘面纱，守护每一寸肌肤的安宁。𐟛᯸ 黑色素瘤的治疗方法多样，具体取决于肿瘤的分期、患者的整体健康状况以及治疗目标。以下是一些主要的治疗方法： 1、手术治疗：对于局限性和表浅的黑色素瘤，手术切除是最常见的治疗方法。手术可以切除肿瘤及其周围的组织，以确保彻底清除瘤体。对于Ⅰ、Ⅱ期患者以及Ⅳ期孤立转移的患者，手术切除是首选方案。 2、免疫疗法：通过激活机体自身免疫系统来对抗癌细胞。PD-1/PD-L1抑制剂是其中重要的一类药物，它们可以阻断癌细胞与免疫细胞之间的相互作用，使免疫细胞能够重新识别和攻击癌细胞。 3、靶向治疗：对于具有BRAF基因突变的黑色素瘤患者，BRAF抑制剂如威罗菲尼和达拉非尼是有效的治疗选择。这些药物可以特异性地抑制BRAF基因的活性，从而抑制癌细胞的生长和扩散。面对黑色素肿瘤，早期发现、科学治疗至关重要。但你知道吗？日常生活中的一些小习惯也能为预防和治疗加分哦！ 𐟌ž加强防晒，减少紫外线暴露。 𐟔定期检查皮肤，及早发现异常变化。 𐟒Š遵医嘱治疗，坚持定期复查。黑色素肿瘤虽可怕，但科学治疗加日常防护，我们完全有能力战胜它！希望这篇文章能成为你守护肌肤健康的小助手。别忘了点赞加关注，让我们一起学习更多健康知识，守护自己和家人的幸福！𐟒–𐟑⚕️ #领航计划#

陪爸爸抗癌日记：BRAF突变带来的挑战等待了将近两周，终于等来了分子检测的结果，但这个结果并不理想。爸爸的结肠癌出现了BRAF V600E突变，这是一个非常不利的基因突变点。这个消息让我们的心情瞬间跌到了谷底。现在，我们面临两个选择：一是调整现有的治疗方案，二是继续现有的治疗。我们对此感到非常迷茫和难过。BRAF和DMMR的存在，是否意味着我们可以继续使用单免疫治疗呢？有没有朋友有过类似的经历？你们是如何应对的？ 𐟓Š 检测报告显示：活体组织病理申请就诊人：男性，55岁病理号：1548773 报告时间：2024-09-14 病理诊断：基因检测后补充报告（超声空化组织处理病理诊断）（横结肠）碎组织共0.6*0.4*0.3cm 镜下见部分腺上皮中-重度非典型增生，局灶癌变：分化较好的腺癌，灶性呈黏液腺癌特殊染色：AB(+)，PAS(-) 免疫组化：CDX2(+)，PD-L1(CPS:2)，C-erbB-2(2+)，P53(60%强弱不等+)，突变评估：NA，Ki67（70%+）错配修复蛋白检测：MLH1(-)，MSH2(+)，MSH6(+)，PMS2(-)，提示错配修复功能缺陷(dMMR) 人类BRAF基因V600E突变检测(ARMS荧光定量PCR)检验结果：BRAF-V600E基因突变型人类KRAS/NRAS基因突变联合检测(ARMS荧光定量PCR)检验结果：未检测到突变面对这样的结果，我们感到无比的困惑和无助。希望有经验的朋友能分享一下你们的经历和看法，给我们一些建议和帮助。

甲状腺微小乳头状癌严重吗？本文为你答疑解惑 𐟑袀⚕️在头颈肿瘤科的诊疗范畴中，甲状腺微小乳头状癌是一个既常见又需细致关注的疾病。甲状腺微小乳头状癌，它到底严重吗？𐟔𐟒슊甲状腺微小乳头状癌通常并不十分严重。虽然冠以“微小”之名，但其本质仍是恶性肿瘤。相较于其他恶性肿瘤，它通常具有较为惰性的生物学行为，且预后相对较好。这并不意味着我们可以掉以轻心。肿瘤特性：甲状腺微小乳头状癌的肿瘤直径一般小于1厘米，这使得它在早期往往难以被察觉。然而，正是这种“微小”的特性，也让其在早期有较高的治愈率。其生长缓慢，侵袭性相对较低，为治疗提供了宝贵的时间窗口。𐟔찟’ኊ预后与治疗：多数甲状腺微小乳头状癌患者经过及时、规范的手术治疗，如腺叶加峡部切除或甲状腺全切，并辅以必要的放射性碘治疗和TSH抑制治疗，可获得良好的预后。长期生存率较高，使得许多患者能够回归正常生活。𐟏尟’ꊊ潜在风险：尽管甲状腺微小乳头状癌的预后总体较好，但仍存在一定的复发和转移风险。特别是当肿瘤伴有不良预后因素，如多灶性、腺外侵犯或BRAF基因突变时，风险可能增加。早期诊断和治疗的延误也可能导致病情恶化。𐟚谟” 对于甲状腺微小乳头状癌，患者应保持积极态度，但也不能忽视其潜在的风险。一旦确诊，应积极配合医生进行规范治疗，并遵循医嘱进行长期的随访和监测。保持良好的生活习惯和心态，均衡饮食，适度运动，以增强身体抵抗力，促进病情恢复。𐟒갟Ž 𐟌Ÿ希望通过今天的分享，您对甲状腺微小乳头状癌有了更加全面的了解。如果您觉得这篇文章对您或身边的人有所帮助，不妨点个赞并分享出去吧！让我们一起为健康加油，传递正能量！𐟒–𐟑#领航计划#

「广西防城港肝癌靶向治疗基因检测」作为一种重要的健康检测手段，其费用受到多种因素的影响。患者们在选择基因检测服务时，应综合考虑检测项目、检测机构、技术手段等因素，选择适合自己的检测服务。同时，随着科技的不断进步，「肝癌靶向治疗基因检测费用」有望逐渐降低，让更多的广西防城港患者能够享受到这一高科技带来的健康保障。下面为大家详细介绍下「广西防城港肝癌靶向治疗基因检测机构名单」，希望对大家有所帮助！「广西防城港肝癌靶向治疗基因检测」「广西防城港肝癌靶向治疗医院」「广西防城港肝癌靶向治疗价格」可以咨询400-（666）-5060，线上预约，护士上门采样，一对一专家解读检测报告。「广西防城港肝癌靶向治疗机构名单」 1、广西防城港中博肝癌靶向治疗检测办理中心「广西防城港肝癌靶向治疗机构地址」：广西防城港宜城街道阳泉东路229号「广西防城港肝癌靶向治疗机构电话」：400-（666）-5060。广西防城港肝癌靶向治疗机构微信：Jasmine-Snow 项目内容及临床意义：靶向治疗药物评估、化疗药物评估、检测靶向用药相关基因以及化疗用药相关基因。「广西防城港肝癌靶向治疗多少钱」：6800-8800元左右。「广西防城港肝癌靶向治疗业务范围」：包括全外显子基因检测、肿瘤基因检测、癌症基因检测、安全用药基因检测、遗传疾病基因检测、易感基因检测、单基因检测、妇幼专项基因检测、染色体异常基因检测以及不孕不育基因检测等。护士上门采样，免去医院排号困扰，最快三天出报告结果，有专业顾问指导受检客户制定个性化健康管理方案，包括生活方式调整、生活环境选择、体检方案制定、安全用药指导等，并提供专业的检测报告及遗传咨询服务，帮助受检客户规避导致疾病发生的危险因素，有效预防疾病发生。 2、广西防城港中博肝癌靶向治疗咨询服务处机构地址广西防城港人民北路37号 3、广西防城港中博肝癌靶向治疗受理点机构地址：广西防城港长江西路2777号 4、广西防城港中博肝癌靶向治疗办理中心机构地址：广西防城港海丰大路2095号 5、广西防城港中博肝癌靶向治疗咨询服务处机构地址：广西防城港辽河路3373号 6、广西防城港中博肝癌靶向治疗服务中心机构地址：广西防城港石城大道中段729号 7、广西防城港中博肝癌靶向治疗咨询服务处机构地址：金山大道24-25号 8、广西防城港中博肝癌靶向治疗办理处机构地址：广西防城港幸福大街12号 9、广西防城港中博肝癌靶向治疗咨询中心机构地址：金山大道24-25号「广西防城港肝癌靶向治疗基因检测医院」有哪些？中博基因检测告诉你一、广西防城港医科大学附属第三医院广西防城港医科大学附属第三医院是一家综合性医院，拥有完善的基因检测设备和技术，是广西防城港地区进行肝癌靶向治疗基因检测的重要场所之一。在该医院进行基因检测，可以获得高质量的检测报告，并能够得到专业的肝癌靶向治疗建议。二、广西防城港医科大学附属第二医院广西防城港医科大学附属第二医院是一家综合性医院，拥有资深的肝癌靶向治疗专家和先进的基因检测设备，是广西防城港地区进行肝癌靶向治疗基因检测的另一重要场所。在该医院进行基因检测，可以获得专业的治疗建议。三、广西防城港人民医院广西防城港人民医院是广西防城港市一家大型综合性医院，拥有完善的医疗设施和专业的医疗团队。在该医院进行基因检测，可以获得高质量的检测结果和个性化的肝癌靶向治疗方案，为患者提供全方位的医疗保障。病理科开展的基因检测有哪些？ 1、广西防城港结直肠癌患者：KRAS/NRAS/ BRAF联检，突变广西防城港患者不适用于抗EGFR大分子单抗类药物靶向治疗且预后较差；错配修复蛋白MMR→MSI：MSI-H的广西防城港患者不会从5-FU化疗中获益，MSI-H的广西防城港患者可从PD-L1免疫治疗中获益。 2、广西防城港甲状腺癌患者：BRAF基因检测用以甲状腺癌辅助诊断、判断预后、指导治疗。 3、非小细胞肺癌(NSCLC)多基因检测：在广西防城港很多得了晚期肺癌的患者靠吃一代一代的靶向药，长期生存超过五年、十年甚至更长时间。 4、乳腺癌：ER、PR、HER-2、BRACA等基因检测。 5、间质瘤的检测：c-kit基因或PDGFRA。 6、结核DNA检测：结核检测阳性的广西防城港患者可进行相应的抗结核治疗。兔宝2389393737的微博视频

BRAF基因是个原癌基因，是RAF-MEK-ERK信号转导通路中的重要成员。正常的BRAF蛋白的功能是传递来自细胞膜的信号，通常只在需要传递信号时保持活性状态。然而，突变的BRAF则一直保持活性状态，会持续激活下游MEK-ERK信号通路，对肿瘤的生长增殖和侵袭转移起重要作用。研究发现大约有8%的恶性肿瘤的发生和BRAF基因突变有关。在30多种BRAF突变位点中，V600E是BRAF基因最容易突变的一个位点，很多肿瘤中都能发现BRAF基因的改变，比如黑色素瘤、肠癌、甲状腺癌、卵巢癌、胆管癌、胶质瘤、肺癌等。在黑色素瘤中占40%-60%存在这种突变。肺癌中，这种突变相对罕见，占非小细胞肺癌的2%-3% RX608是一款针对BRAF V600E 突变的选择性小分子抑制剂。

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