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测序技术最新视觉报道_三代测序技术包括哪些(2024年11月全程跟踪)

内容来源：麦吉窗影视所属栏目：热点更新日期：2024-11-28

测序技术

生信分析入门指南：从零开始到实战 𐟒᧔Ÿ信分析的基本步骤包括：数据下载、数据清洗、数据可视化。其中，高通量测序技术如芯片和测序是重点关注的实验技术。 𐟓Š第一步是表达差异分析，拿到数据后立即进行。 𐟔„第二步是数据转换和处理，由于不同平台获得的数据格式不统一，需要检查一致性，处理无效值和缺失值。然后按照高表达和低表达进行排序，得到列表，为后续分析做准备。 𐟎溺줸‰步是功能聚类分析，将数据分为高表达和低表达两部分，并进一步细分到具体的功能注释，如家族、通路上下游关系、表型相关的分子等。 𐟌第四步是交互网络分析，通过连线画网络分析图，找出哪些分子位于节点的位置，这些分子需要重点关注。 𐟏姬줺”步是临床意义分析，需要临床资料的支持。例如，4个基因中，ab高表达和cd低表达的人群愈合较好，而ab低表达和cd高表达的人群愈合较差。再加上既不属于第一组也不属于第二组的人群，进行生存分析，看选出的指标是否有临床价值。

高通量测序：你真的了解吗？𐟤” 高通量测序（High-Throughput Sequencing），也叫下一代测序（Next-Generation Sequencing，NGS），是一种超级酷的技术，能让你在短时间内搞定数百万甚至数十亿个DNA或RNA片段的测序。相比传统的测序方法，高通量测序有几个明显的优势：速度超快 𐟚€ 传统测序方法简直像蜗牛一样慢，而高通量测序简直就是闪电侠。它能让你在短时间内完成大量DNA片段的测序，效率杠杠的。数据量大 𐟓Š 一次实验就能产生海量的数据，通常是以吉比特（Gb）甚至太比特（Tb）为单位。这就像一夜之间从你身上收集了无数个DNA片段的信息，简直让人惊叹。成本低廉 𐟒𐊠 随着技术的发展，高通量测序的成本已经大幅下降，让大规模的基因组研究变得更加可行。现在，更多的实验室和科研人员能够负担得起这项技术，真是福音啊。准确性高 𐟎 现代的高通量测序技术准确性非常高，尽管有时候还需要通过生物信息学方法进行进一步的数据处理和验证。但总体来说，它的准确性值得信赖。应用广泛 𐟌 高通量测序技术的应用领域非常广泛，涵盖了基因组学、转录组学、表观遗传学、微生物组学、癌症基因组学等等。它就像一把瑞士军刀，哪里都能派上用场。技术多样性 𐟌ˆ 高通量测序技术有多种类型，包括Illumina测序、Roche 454测序、PacBio单分子实时测序（SMRT）和Oxford Nanopore Technologies的纳米孔测序等。每种技术都有其独特的优势和适用场景。数据解读复杂 𐟧 由于产生的数据量巨大，分析和解释这些数据需要复杂的生物信息学工具和算法。这就好比解开一个复杂的谜团，需要专业的知识和技能。总的来说，高通量测序技术的发展极大地推动了生命科学领域的研究，为我们理解生物体的遗传信息、疾病机理、进化过程等提供了强有力的工具。你还有什么理由不了解它呢？

全外显子组测序：技术优势与样品准备指南 𐟌Ÿ全外显子组测序（whole exome sequencing, WES）是一种利用序列捕获技术捕捉并富集全基因组外显子区域的DNA，然后进行高通量测序的基因组分析方法。WES主要用于遗传病检测，因为外显子组仅占基因组的2%，却包含约85%的致病突变。 𐟔WES的优势高准确性：WES的准确性远高于二代测序，被视为测序行业的“金标准”。高覆盖度：能够一次性分析SNV、INDEL、CNV、SV、FUSION等与疾病密切相关的变异。经济高效：相比全基因组测序，WES检测目标区域明确，更加经济有效。快速便捷：分析速度快且容易，对计算机配置要求较低。 𐟧ꦠ𗥓准备新鲜组织：一般从手术台切下来的组织要求在50-100mg，可保存于RNAlater或低于-80度的环境中。如果是保存在RNAlater中，可室温运输，其他选择干冰运输。 FFPE组织：Formalin-Fixed Paraffin-Embedded（FFPE），即石蜡包埋组织，做成切片，厚度要求在5-10um之间，组织面积不小于1平方厘米，并且HE染色显示肿瘤细胞比例不低于50%，做好的切片不低于10张。血浆：一般血浆在3-4ml，为避免反复冻融，分装在3-4个1.5ml离心管中，常用于提取ctDNA（循环肿瘤DNA），含量不能低于20ug，采取干冰或者冰袋运输即可。外周血：一般外周血体积在6-8ml，EDTA抗凝管（紫色盖），80℃保存，采取干冰或者冰袋运输即可。穿刺组织：一般样本直径1-2mm，长度不短于0.5cm，可保存于RNAlater或低于-80度的环境中，如果是保存在RNAlater中，可室温运输，其他选择干冰运输。 𐟓ŠWES产生VCF的过程样本获取DNA，建库上机测序。将bcl文件转为fastq文件。 fastq文件质控。 fastq文件转bam文件。 bam文件质控。利用bam文件开始variant calling。通过数据库过滤VCF。对过滤之后的VCF进行注释分类。对处理之后的VCF关联疾病注释数据库。关联用药注释数据库，报告最后的突变。 𐟌测序技术发展第一代测序技术：准确性高，但通量低，成本高。第二代测序技术：通量高，成本低，但PCR过程中可能引入错误。第三代测序技术：单分子测序，理论上可测定无限长度核酸序列，但目前技术尚未完全成熟。

单细胞测序：谁更强？单细胞测序是一种基于二代测序（NGS）的方法，用于检测群体中单细胞的基因组、转录组、表观基因组和蛋白组，从而提供高分辨率的细胞间差异视图。其中，单细胞转录组测序（Single-cell RNA-Sequencing，ScRNA-Seq）最为常见。 Smart-seq和10x Genomics是两种重要的单细胞测序技术。Smart-seq采用全转录组扩增方法，利用oligo-dT引物和模板置换技术扩增cDNA全长。而10x Genomics则只能获得3'端转录本信息，非全长扩增。 C1 /Smart平台（Fluidigm）是最早应用于单细胞领域的商业化分选技术之一，于2013年推出。该平台通过微流体（FACS）实现96个细胞的自动分离、cDNA合成和基于Smart-seq的扩增。而Chromium（10x Genomics）平台以及其他平台如ddSEQ（Bio-Rad/Illumina）、Nadia（Dolomite）和inDrop（1CellBio）则基于微流控系统（Droplet），将单细胞技术的通量提高到了10000-100000个细胞的量级。 10x Genomics和Drop-seq的测序原理相似，都是通过将细胞封装在微小液滴中进行平行分析来分析数千个单个细胞中的mRNA表达。Drop-seq的具体步骤包括：从组织中制备单细胞悬液将每个细胞与一个带有barcoded微粒（bead）共封装在纳升级液滴中在液滴中分离细胞并裂解捕获细胞的mRNA在伴随微粒上形成STAMP（附着在微粒上的单细胞转录组）在一次反应中反向转录、扩增和测序数千个STAMP 使用STAMP条形码推断每个转录本的来源细胞 Barcode的合成方法是将细胞分为四群，分别标记A、G、C、T四个不同碱基。然后汇合所有细胞重新分为不同的四群，标记AGCT。重复上述步骤12轮，理论上可标记16777216个细胞。

NGS检测：你真的了解吗？那天，我和朋友在咖啡店偶遇。她看起来有些焦虑，手里紧握着一份报告。我好奇地问：“怎么了，宝贝？看你好像有点紧张。” 她叹了口气，说：“你知道吗，我最近身体不太舒服，去医院做了好多检查，最后医生建议我做个NGS检测。” “NGS检测？那是啥？”我一脸懵。她解释说：“NGS就是下一代测序技术，能一次性检测多种基因变异和病原体，特别精准！” 我听得一头雾水，但看她那么严肃，我也开始好奇起来。她继续说：“我最近总是发烧、咳嗽，吃了好多药也不见好。医生怀疑可能是某种罕见的病原体感染，所以推荐我做这个检测。” 我点点头，问：“那检测过程是怎么样的呢？” 她告诉我，检测过程其实挺简单的，就是抽了点血和取了些呼吸道分泌物样本。然后，这些样本会被送到实验室，通过NGS技术进行深度测序和分析。过了几天，结果出来了。报告显示，她确实感染了一种罕见的病原体。医生根据这个结果，为她制定了详细的治疗方案，包括使用特定的抗生素和增强免疫力的药物。我惊讶于NGS检测的神奇之处。它不仅能快速准确地找出病因，还能为治疗提供有力支持。好友还告诉我，除了治疗，预防措施也很重要。她现在特别注意饮食均衡，经常摄入新鲜蔬果：如草莓、菠菜、胡萝卜、西红柿、黄瓜等。这些食物不仅口感鲜美，而且富含各种维生素和矿物质，对于增强身体免疫力有很好的帮助。同时，她还加强了锻炼和保持良好的作息习惯，以提高身体免疫力。我想给不同人群一些预防的小建议：童与青少年：引导孩子养成定期锻炼的习惯，如每天至少一小时的户外活动，有助于增强体质和免疫力。成年人：定期进行NGS肿瘤筛查，保持饮食均衡，多摄入富含抗氧化剂的食物，如绿茶、蓝莓等。减少高脂肪、高盐和高糖食物的摄入。保持充足的睡眠，每晚7-9小时的睡眠时间。避免长时间熬夜和不规律的作息。 NGS检测是一项非常先进的医疗技术，它能帮助我们更好地了解自己的身体状况，及时发现并治疗疾病。希望我的分享能让大家对这个神奇的技术有更深入的了解！

基因是生命的蓝图，北科生物科技以创新为动力，深入解读医疗健康的基因奥秘。客户名北科在基因检测和基因治疗方面取得了显著进展。基因检测可以帮助人们了解自己的遗传信息，预测疾病风险，为个性化医疗提供依据。北科生物科技利用先进的测序技术，能够快速、准确地检测出各种基因突变和遗传疾病。在基因治疗方面，北科生物科技正在探索利用基因编辑技术修复致病基因，为遗传性疾病和癌症等重大疾病的治疗带来突破。他们的研究团队不断努力，提高基因治疗的安全性和有效性，为患者带来更多的治疗选择。#北科生物科技#

宏基因组学分析一对一辅导，解决你的疑惑！宏基因组学（metagenomics）是一个研究微生物群落中所有基因组的领域。与传统的基因组学关注单个生物体的基因组不同，宏基因组学关注的是整个微生物群落的基因组组成、功能和相互作用。宏基因组学的研究方法主要包括以下几个步骤：样品收集和处理：从环境样品（如土壤、水样、肠道内容物等）中收集样品，并进行处理，如过滤、离心、提取DNA等。 DNA测序：使用高通量测序技术对样品中的DNA进行测序，得到大量的DNA序列数据。序列分析和注释：对测序得到的DNA序列数据进行质量控制、去除污染序列、拼接和组装，得到宏基因组的序列。然后利用生物信息学方法对序列进行功能注释和分类，如比对到参考数据库、进行基因预测和功能注释等。生物信息学分析：对注释后的宏基因组数据进行多样性分析、功能分析、代谢通路分析、进化分析等。常见的分析方法包括OTU聚类、物种组成分析、功能富集分析、共生网络分析等。数据可视化和解释：将分析得到的结果进行可视化展示，如热图、气泡图、网络图等，以便更好地理解和解释宏基因组数据。

𐟔 探索基因奥秘：精选基因数据库推荐随着基因测序技术的飞速发展，基因数据库的建设也如火如荼。这些数据库涵盖了生物基因、蛋白质、代谢物、药物等多种类型的数据资源。通过这些数据库，研究人员可以快速获取大量生物学数据，进行深入的数据挖掘和分析，从而更好地理解生物学现象和生命机制，发现新的药物靶点和治疗方法。以下是一些常用的基因数据库推荐，助你一臂之力！国家基因组科学数据中心 (NGDC) 𐟌 美国国立生物技术信息中心 (NCBI) 𐟌 GenBank 数据库 RefSeq 数据库 Gene 数据库 GEO 数据库 ClinVar 数据库 TCGA (The Cancer Genome Atlas) 数据库 𐟏劄AVID 数据库 𐟓Š 在线人类孟德尔遗传数据库 (OMIM) 𐟑劈GMD 数据库 𐟏ž️ GeneCards 数据库 𐟒𓊤𚺧𑻨ᨥž‹本体论 (HPO) 数据库 𐟌🊧nomAD 数据库 𐟌 GlinGen 数据库 𐟌𞊄ECIPHER 数据库 𐟔 COSMIC 数据库 𐟌 通过这些基因数据库，你可以更深入地探索生命的奥秘，发现新的科学发现和治疗方法。快来收藏这些资源吧！

ChIP-Seq揭秘：蛋白染色质互动 ChIP-Seq数据分析是一种处理和解释ChIP-Seq数据的方法，这种技术用于研究蛋白质与染色质的相互作用。ChIP-Seq，全称Chromatin Immunoprecipitation followed by DNA Sequencing，是一种高通量测序技术，主要用于探索转录因子结合位点、组蛋白修饰以及其他与染色质状态相关的信息。 ChIP-Seq数据分析的主要目标是从原始测序数据中提取出蛋白质与染色质相互作用的信息，并进行生物学意义上的解释。这种技术在基因组学、表观基因组学以及转录调控研究等领域有着广泛的应用。通过这项技术，科学家们能够更深入地了解蛋白质与染色质之间的相互作用及其在基因表达调控中的作用。

【宏基因组下一代测序技术问世一次测试能查多种病原体】财联社11月14日电，据12日发表于《自然ⷥŒ𛥭检‹杂志的论文，美国加州大学旧金山分校科研团队成功研发了一种宏基因组下一代测序（mNGS）技术，该技术能够在短时间内检测出包括病毒、细菌、真菌及寄生虫在内的多种病原体。这项历时10年的研究成果，预示着其在诊断由脑膜炎和脑炎等疾病引起的神经系统感染方面有着巨大潜力，并有望加速对新兴病毒性大流行病原体的识别。

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