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gjb2最新视觉报道_gjb2c109G>A杂合突变严重吗(2024年12月全程跟踪)

内容来源：麦吉窗影视所属栏目：热点更新日期：2024-12-02

gjb2

𐟑‚耳聋基因筛查：大前庭导水管 𐟘𑦎奈𐥄🥭耳聋基因检测未通过的短信，我惊呆了！孕期我特意做了耳聋基因检测，结果显示正常。于是，我和孩子爸爸开始深入了解这个陌生的疾病——大前庭导水管综合症。 𐟔经过一番搜索，我们得知这个疾病可能与遗传有关，而且约有60%的耳聋与遗传有关。已发现的耳聋相关基因近300个，正常人群中约有5%-6%的人至少携带一种耳聋基因。 𐟘𐥯𙤺Ž携带SLC26A4基因杂和突变的孩子，如我儿子，有6%的概率会发展成大前庭导水管综合症。这是一种迟发性耳聋基因，孩子出生时听力可能正常，但2-3岁时会逐渐听力下降直至丧失。 𐟒᥹𘨿的是，单基因突变者只是携带者，理论上不会发病。只需每半年做听力检查即可。未来孩子结婚生子前，配偶也需做全序列基因检测，以避免生出听力障碍的孩子。 𐟒Š此外，了解到了GJB2基因和线粒体12SrRNA基因等与耳聋相关的基因。GJB2基因纯合携带者出生即为聋人，而杂和携带者听力正常；线粒体12SrRNA基因携带者需避免使用氨基糖苷类药物等耳毒性药物。 𐟙这次耳聋基因筛查让我们更加了解孩子的健康状况，也让我们对耳聋有了更深入的认识。希望所有家长都能重视孩子的听力健康！

𐟑𖠨€𓨁‹基因检测：孕妈必知的重要知识 𐟔 𐟌 在我国，超过80%的聋儿并没有家族史，而是由听力正常的父母所生育。为了预防先天性聋儿的出生，孕妇耳聋基因免费筛查显得尤为重要。 𐟔젨€𓨁‹基因检测的原理是，通过筛查孕妇是否携带耳聋基因变异，结合遗传咨询和产前诊断等方法，来评估胎儿罹患耳聋的风险。 𐟑袀𐟑颀𐟑碀𐟑栤𛥥𘸦Ÿ“色体隐性遗传耳聋为例，如果父亲和母亲都是耳聋基因携带者，他们可以生育以下四种可能的宝宝：未携带、耳聋基因携带者、耳聋基因携带者、耳聋患儿。 𐟔 常染色体隐性耳聋基因携带者（只有一个杂合的致病变异）通常不会出现耳聋症状，而多数患儿的父母为表型正常的携带者。 𐟑颀𐟑栥悦žœ夫妻双方为同一基因致病变异携带者，存在1/4的概率生育耳聋患儿。因此，如果孕妇的耳聋基因筛查结果为阳性，建议及时到产前诊断机构进行咨询及进一步诊断。 𐟑袀𐟑颀𐟑碀𐟑栥𛺨JB2和SLC26A4耳聋基因检测结果为阳性的孕妇，与丈夫一起前往医院进行相应的耳聋基因检测。父母双方的结果有助于进一步评估胎儿是否存在耳聋患病风险，实现早发现、早干预、早治疗、优生优育。

4种常见基因型及其特点详解基因型主要分为以下几种，你可能已经见过一些： 1⃣️ 纯合（hom） 𐟒…：体内有许多不影响功能的纯合突变。如果ACMG指南评级具有风险，那么这种纯合突变就是⚠️。简单来说，纯合突变就是两条染色体上的同一个基因都出问题了，可能无法正常工作，或者生成的蛋白质会影响正常功能。 ⷊ‼️例如，MTHFR纯合突变是一种常见的代谢基因突变，我看到有10个人的报告出现过。具体内容可以参考我的置顶第2篇笔记。 ⷊ还有gjb2的109位点纯合，最新指南将其纳入风险位点范畴。109位点纯合有近40%的外显率，我遇到两个109位点纯合但听力正常的例子；其他杂合突变大概在70岁左右逐渐出现听力异常。 2⃣️ 杂合（het） 𐟒…：常见的有AR杂合、AD杂合、XL杂合、XLR杂合等。大部分Y染色体在X上没有对应的等位基因，通常比较少见Y杂合。 ⷊ✔️染色体微缺失、微重复等大部分是杂合变异，比如Xp乘以1表示X染色体某段缺失了，拷贝数只有1，也就是杂合缺失变异，通常是女性（特纳综合征则为0，嵌合体看比例）。 ⷊ✔️如果X片段缺失变异是X乘以0，意味着拷贝数没有，大概为男性。 ⷊ‼️线粒体遗传有时可能看到这个词语：均质遗传，或者MI（线粒体遗传）。不少听力方面的线粒体遗传突变需要注意抗生素的使用情况，因为以往有很多这方面影响听力的案例。 3⃣️ 半合（hemi） 𐟒…：由于男性只有1条X染色体，Y染色体若没有对应的等位基因就会呈现半合基因型。出现XLR遗传方式的半合需要注意一下，比如遗传母亲的变异来源，评级意义不明，如果有需要可以验证家族中其他男性是否携带该变异。评级有⚠️的，定期观察甚至及时干预。 ⷊ❗️举个例子，IDS的半合突变，VUS XLR，VUS担心风险可以验证家族中男性的携带情况。因为IDS表型几乎在出生后2岁开始出现，我也遇到两个例子。 4⃣️ 复合杂合 𐟒…：复合杂合出现在同一个基因的不同变异位点。详细内容可以看之前的笔记《复合杂合判断篇》。希望这些信息对你有帮助！

𐟧쨀𓨁‹基因检测报告解读𐟑‚ 𐟔你是否有过这样的疑惑：耳聋基因检测报告应该怎么看呢？别担心，我们来为你解答！ 𐟑‚首先，耳聋基因检测报告主要是为了检测与听力障碍相关的基因突变。这些突变可能来自于GJB2、SLC26A4、MT-RNR1和GJB3等几个常见聋病致病基因。 𐟧쥜訧㨯𛦊契Š时，需要注意以下几种情况： 1️⃣ 野生型：表示该基因位点未发生突变，受检者未发现所检测基因位点的突变。 2️⃣ 杂合突变：如果只有一项显示为杂合突变，可能是GJB2或SLC26A4等常染色体隐形遗传的携带者，听力可能正常，但可能会遗传给下一代。 3️⃣ 复合杂合突变：同一基因不同位点发生了杂合突变，提示被检者听力有问题的可能性较大。 4️⃣ 纯合突变：两个等位基因发生相同突变，理论上被检查者有听力问题。 5️⃣ 均质突变、异质突变：12SrRNA出现均质突变或异质突变，表示被检查者对氨基糖甙类药物敏感，应慎用相关药物。 𐟒ᦜ€后，如果你的基因检测结果出现问题，建议尽早进行助听干预和言语康复，以避免影响儿童的言语和认知发育。同时，也可以建议亲属进行基因检测，预防遗传性耳聋的发生。 𐟔现在，你是否对耳聋基因检测报告的解读有了更清晰的认识呢？希望这些信息能对你有所帮助！

求助！单基因检测发现双方都携带突变 𐟆˜ 我和我的丈夫都进行了单基因检测，结果发现我们双方都携带了不同的突变。我的基因检测显示SLC26A4基因有一个杂合突变：c.919-2A>G，导致氨基酸发生剪接突变（p.2）。而我的丈夫则是在GJB2基因上发现了一个杂合突变：c.109G>A，导致第37号氨基酸由缬氨酸变为异亮氨酸（p.Val71c）。 𐟔 根据ACMG指南，这两个变异都被初步判定为致病性变异。对于SLC26A4基因的突变，它是一个零效变异，预测会破坏读码框，可能导致基因功能丧失。而对于GJB2基因的突变，它是一个错义突变，可能会影响蛋白质的功能。 𐟓Š 风险评估显示，这些变异可能会导致我们各自的孩子有更高的疾病风险。根据情况，我们需要及时就医治疗，并关注配偶的变异位点携带和生育风险。 𐟓š 参考文献： [1] Coucke, P., et al. (2018). Pendred syndrome-associated mutations in SLC26A4. Hum. Mutat., 39(5), 704-713. [2] Najita, M., et al. (2007). GJB2 gene mutations in non-syndromic deafness. Am. J. Hum. Genet., 80(3), 432-441. 𐟔 我们正在等待进一步的详细报告对比，以确定这些突变是否位于同一基因位点。在这段时间里，我们非常焦虑，希望能得到更多专业人士的建议和帮助。

109纯合宝宝听力问题解答有没有同样是109纯合的宝宝的家长们？我家宝宝出生时听力筛查双耳都没过，42天复查AABR也是双耳没过。家里人都很担心，宝宝在家用沙锤追听，听到动静也会打喷嚏，看起来反应挺灵敏的。看了一些文献，说109纯合突变的情况比较温和，出问题的概率很小。但还是忍不住焦虑，希望宝宝能顺利过关。𐟙 根据百度健康的内容审核团队，109纯合突变是指GJB2基因109位点的纯合突变，一般认为可能与迟发性听力损失有关。GJB2基因是常见的致聋基因，在内耳中正常表达是内耳感觉细胞和支持细胞间进行离子和信息传递的基础，对内耳发育和听觉形成至关重要。虽然GJB2基因109位点纯合突变不一定会导致耳聋，但这种突变表现为常染色体隐性遗传，且具有显著的不完全外显性。临床数据显示，随着年龄增长，听力损失逐渐出现，且以轻中度听力损失为主。因此，一般认为可能与迟发性听力损失相关。不过，GJB2基因109位点纯合突变的致病性在临床上存在争议，其导致的表型可变范围较大，且受修饰基因影响，并不是所有人都会出现耳聋。因此，无法对正常听力的概率进行明确判断。不同人群的具体听力变化也会有所不同。希望这些信息能帮到大家，也希望大家能分享一下你们的经验和感受。一起为宝宝们加油吧！𐟒ꀀ

【佳学基因检测】常染色体隐性遗传1b型耳聋基因检测及其在阻断该遗传病中的应用基因检测免费咨询：网页链接常染色体隐性遗传1b型耳聋基因检测及其在阻断该遗传病中的应用常染色体隐性遗传1b型耳聋是一种常见的遗传性耳聋疾病，主要由GJB2基因突变引起。目前，基因检测技术已经可以准确地检测出这种遗传病的基因突变，为患者提供早期诊断和治疗。通过对患者进行基因检测，可以及早发现患有1b型耳聋的个体，帮助他们及时采取措施进行干预和治疗。同时，对于患有该遗传病的家族成员，也可以通过基因检测进行筛查，及早发现患病风险，从而采取预防措施。在阻断1b型耳聋的传播方面，基因检测也发挥着重要作用。通过对患有该遗传病的个体进行基因检测，可以帮助他们了解自己的遗传状况，从而在生育时进行遗传咨询和遗传风险评估，减少遗传病的传播。总的来说，常染色体隐性遗传1b型耳聋基因检测在早期诊断、治疗和预防该遗传病传播方面具有重要意义，可以帮助患者和家族成员更好地管理和预防这种遗传病。免费阅读长文：网页链接

备孕必看：耳聋基因检测的那些事儿 𐟑‚ 嘿，准爸妈们，你们知道吗？遗传性耳聋可是咱们国家新生儿里发病率最高的遗传病之一。据统计，每年大概有6万名新生宝宝会遭遇这个不幸，其中还有3万名是迟发性和药物性聋儿。什么是遗传性耳聋？𐟑‚ 简单来说，遗传性耳聋就是由基因突变引起的耳聋。不管你和你老公是不是耳聋患者，甚至你们俩听力都正常，但只要你们身上有耳聋基因，这些基因都有可能传给下一代。我国常见的耳聋基因有哪些？𐟧슧›已知的耳聋基因超过120个，大部分是常染色体隐性遗传，还有一些是常染色体显性遗传、线粒体遗传和伴X连锁遗传。常见的基因包括GJB2基因突变、SLC26A4基因突变（一巴掌致聋）、MT-RNR1基因突变（一针致聋）、GJB3基因突变等等。夫妻双方听力正常，还需要做耳聋基因筛查吗？𐟒‘ 需要的！大约80%的听力障碍儿童都是出生于听力正常的父母。也就是说，你们俩听力正常，但你们身上可能携带了耳聋基因，这些基因有可能会传给孩子。耳聋基因筛查有什么用？𐟓Œ 听力正常的夫妻在备孕时筛查：及早发现耳聋基因携带者，通过遗传咨询、三代试管等技术避免生育听障宝宝。新生儿筛查：早期发现迟发性聋与药物聋高风险儿，提供用药和生活指导。听障人士筛查：明确病因，指导科学孕育健康后代。划重点！𐟑𖊦–𐧔Ÿ儿耳聋基因检测的意义在于早期预防和干预。华大基因的「耳聆可」项目采用高通量测序技术，一次性精准检测24种常见遗传性耳聋相关基因的208个明确致病位点。通过这个检测，我们可以：发现耳聋基因携带者，通过遗传咨询、三代试管等技术避免生育听障宝宝。早期发现迟发性聋与药物聋高风险儿，提供用药和生活指导。高效快速明确病因，指导科学孕育健康后代。总之，备孕期间做耳聋基因检测还是很有必要的，毕竟预防总是比治疗来得更重要嘛！希望这篇文章能帮到你们，祝大家都能顺利孕育出健康的小宝宝！𐟒–

标题：高温测试IEC 60068-2-2:2007测试要求一、测试的目的（高温运行、高温贮存）的目的是确定军民用设备、零部件在常温条件下储存和工作的储存、使用的适应性及耐久性。确认材料高温下的性能。为能正确观察与验证产品在高温环境下之热效应，同时避免因湿度效应影响试验结果，标准中对于试验前处理、试验初始检测、样品安装、中间检测、试验后处理、升温速度、温度柜负载条件、被测物与温度柜体积比等均有规范要求。高温条件下试件的失效模式，产品所使用零件、材料在高温时可能发生软化、效能降低、特性改变、潜在破坏、氧化等现象。二、高温环境对设备的主要影响有： a. 填充物和密封条软化或融化； b. 润滑剂粘度降低，挥发加快，润滑作用减小； c. 电子电路稳定性下降，绝缘损坏； d. 加速高分子材料和绝缘材料老化，包括氧化、开裂、化学反应等； e. 材料膨胀造成机械应力增大或磨损增大。三、参考标准 IEC 60068-2-2:2007《电工电子产品环境试验第2部分:试验方法试验B：高温》； GJB128A-97 《半导体分立器件试验方法》； MIL-STD-810F《环境工程考虑与实验室试验》； GJB4.2-83《舰船电子设备环境试验高温试验》； GJB360A-96 电子及电气元件试验方法方法108高温寿命试验； MIL-STD-202F《电子及电气元件试验方法》； GJB548A-96 《微电子器件试验方法和程序》； MIL-STD-883D 《微电子器件试验方法和程序》； SJ/T 10325-92《汽车收放机环境试验要求和试验方法》4.1 高温负荷试验； SJ/T 10325-92《汽车收放机环境试验要求和试验方法》4.2 高温贮存试验； GB/T13543-92《数字通信设备环境试验方法》； QC/T 413-2002《汽车电气设备基本技术条件》； YD/T 1591-2009《移动通信手持机充电器及接口技术要求和测试方法》。 #高低温测试##可靠性测试#

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